Триметиламинурия или синдром рыбьего запаха мочи причины и лечение

Многие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, распознаются по запаху. Знаменитый греческий врач Гиппократ предположил у больного диабет по запаху фруктов изо рта, а китайские врачи — тиф по запаху свежего хлеба.

Но не только неприятный запах изо рта может говорить о нарушениях в организме, но и изменение цвета и запаха мочи.

Моча может приобретать разный запах и цвет, поскольку производится из отходов организма. Это зависит в первую очередь от состояния здоровья или еды, которую употребляли.trimetilaminuriya-prichiny-i-lechenie

В физиологических условиях моча со слабокислым запахом. Может измениться при некоторых заболеваниях, гормональных факторах. У пациентов с декомпенсированным диабетом при повышенном содержании глюкозы в моче приобретает фруктовый запах, а при диабетическом кетоацидозе – ацетона.

При бактериальных инфекциях мочевыводящих путей часто сопровождается сильным запахом аммиака, возникающий в результате разложения мочевины бактериальными уреазами.

У многих людей запах мочи меняется после употребления в пищу определенных продуктов, таких как спаржа, специи, чеснок. Оказывают влияние некоторые лекарства, обезвоживание.

Триметиламинурия — что это такое

Триметиламинурия или синдром запаха рыбы — это заболевание, вызванное мутацией гена FMO-3. В результате в организме отсутствует фермент, участвующий в расщеплении триметиламина. Как следствие, вещество накапливается и выводится с:

  • Мочой;
  • Потом;
  • Спермой;
  • Дыханием

и другими выделениями. Именно данное вещество вызывает неприятный запах тела.

Впервые было описано в 1970 году.

Триметиламинурия — заболевание, с которым рождаются. Некоторые исследователи связывают возникновение синдрома рыбьего запаха мочи с гормональными нарушениями, характерными для периода полового созревания или менопаузы.

Хотя заболевание передается по наследству, получение дефектного гена у детей не означает, что это обязательно произойдет.

Симптомы могут появиться как вскоре после рождения, так и в более позднем возрасте, например, в подростковом.

Чаще встречается у женщин, возможно, из-за присутствия эстрогена и прогестерона, усиливающих рыбный запах.

Причины

Главная причина, связанная с триметиламинурией, дефицит фермента FMO-3 (флавин-монооксигеназы-3). Этот фермент участвует в преобразовании триметиламина в оксид триметиламина, не имеющего запаха.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для приобретения мутации необходимо унаследовать аномальные гены обеих родителей.

Мутации — основная причина триметиламинурии, но не единственная. Имеются сообщения, что симптомы синдрома запаха рыбы могут появиться у людей, у которых живущие в организме бактерии производят большое количество триметиламина в кишечнике при переваривании белков, полученных из:

  • Мяса;
  • Рыбы;
  • Печени;
  • Бобовых

и других продуктов.

Как предполагают ученые, фермент FMO-3 разрушают:

  • Антидепрессанты;
  • Противораковые препараты;
  • Никотин.

Симптомы

Сильный рыбный запах тела — единственный симптом заболевания. Этот запах сохраняется независимо от частоты купания или использования дезодорантов. Интенсивность может меняться со временем или быть постоянной.

Зависит, например, от степени генетических нарушений. Например, у носителей одного мутантного гена может не быть никаких симптомов.

Кроме того, симптомы могут усиливаться в определенные моменты жизни. Так у женщин более выражены перед и во время менструации, после приема оральных контрацептивов и во время менопаузы.

Как диагностируется болезнь

При появлении неприятного запаха сначала проводится анализ мочи для выявления концентрации триметиламина. Проверяется, какая часть вещества не переработана и переработана.

Иногда анализ дает ложноположительный результат из-за наличия у пациента:

  • Инфекций мочеиспускательного канала;
  • Рака шейки матки;
  • Бактериального вагиноза;
  • Тяжелых нарушений со стороны функций почек и печени.

Чтобы поставить однозначный диагноз, проводится ДНК-тест на мутацию в гене FMO-3.

Лечение

Хотя болезнь описана еще в 1970-х годах, лечения пока не найдено. Чтобы уменьшить неприятный запах, необходимо ограничить употребление:

  • Рыбы;
  • Красного мяса;
  • Яиц;
  • Бобовых.

Важно, чтобы потребляемые продукты не содержали или содержали мало:

  • Карнитина;
  • Азота;
  • Серы.

Антибиотики используются для предотвращения чрезмерного размножения бактерий в пищеварительном тракте, которые могут вызывать рыбный запах.

Облегчение может принести косметика со слабокислой реакцией. При купании рекомендуют использовать подкисляющие средства, то есть с pH от 5,5 до 6,5.

Существуют специальные добавки, которые помогают восполнить недостающий фермент.

Лечение включает регулярное употребление углерода или медного комплекса хлорофилла. Однако эффективность метода вызывает сомнения как у врачей, так и у пациентов.

Люди, страдающие синдром запаха рыбы, могут испытывать неприятные ощущения со стороны других людей, избегать общения. Однако это не повод отказываться от повседневной деятельности и замыкаться в проблеме.

При соблюдении рекомендаций можно вести активный образ жизни. Триметиламинурия не укорачивает продолжительность жизни, не приводит к осложнениям.

*

code